เทคโนโลยีการตรวจมะเร็งเต้านมระดับยีน

มะเร็งเต้านม

จากข้อมูลสถิติในปี 2558 ของสถาบันมะเร็งแห่งชาติ พบว่ามีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมทั่วโลกโดยเฉลี่ยประมาณ 6,255,000 ราย และในทุกๆ 1 นาที จะมีผู้เสียชีวิตจากโรคมะเร็งเต้านม 1 ราย นั่นเป็นเพราะผู้หญิงมักเข้าใจว่าเป็นมะเร็งเต้านมต้อง..คลำพบก้อน! ทั้งที่จริงๆ แล้ว ก้อนที่เต้านมอาจไม่ใช่เซลล์มะเร็งเสมอไป นี่จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจคัดกรองมะเร็งถึงสำคัญ เพราะการคลำเต้านมเองอาจไม่ใช่วิธีการค้นหาเซลล์มะเร็งที่ดีที่สุด!

คลำพบก้อน..สัญญาณแรกของความผิดปกติ
โดยมากผู้ป่วยจะมาพบแพทย์เพราะคลำพบก้อนในเต้านมหรือบริเวณรักแร้ แต่นอกจากการคลำพบก้อนแล้ว ยังมีความผิดปกติที่อาจแสดงเป็นอาการให้เห็น เช่น หัวนมบุ๋ม เป็นแผล มีน้ำเหลืองหรือของเหลวคล้ายเลือดไหลออกมา หรืออาจมีผื่นบริเวณหัวนม

แต่!! คลำไม่พบก้อน…ก็ไม่ได้แปลว่าไม่เสี่ยง “มะเร็งเต้านม” นะ
แม้แต่แพทย์สูตินรีเวชเอง..การจะคลำพบก้อนได้นั้น ก้อนเนื้อต้องมีขนาดโตกว่า 1 เซนติเมตร เพราะฉะนั้น ไม่ใช่เรื่องง่ายที่คนธรรมดาทั่วไปจะคลำพบก้อนขนาดเล็กๆ ได้ โดยส่วนใหญ่..การคลำพบก้อนของผู้ป่วยจะพบในช่วงที่เซลล์มะเร็งเติบโตอยู่ในระยะที่ 2-3 แล้ว

รู้ไหม? ตรวจพบมะเร็งเต้านมเร็ว...เพิ่มโอกาสหายได้
เหตุผลสำคัญที่ทำให้การตรวจคัดกรองมะเร็งเต้านมมีความสำคัญ คือ หากแพทย์ตรวจพบเซลล์มะเร็งตั้งแต่ระยะแรกๆ คนไข้ก็จะยิ่งมีโอกาสหายจากโรคได้มากกว่าการตรวจเจอเซลล์มะเร็งในระยะลุกลามแล้ว โดยอัตราการหายจากมะเร็งเต้านมนั้น แบ่งได้ดังนี้..
- ผู้ป่วยระยะก่อนลุกลาม อัตราการอยู่รอด ≥ 10 ปีเกือบ 100%
- ระยะ 1 อัตราการอยู่รอด ≥ 5 ปี = 98%
- ระยะ 2 อัตราการอยู่รอด ≥ 5 ปี = 93%
- ระยะ 3 อัตราการอยู่รอด ≥ 5 ปี = 72%
- ระยะ 4 หรือระยะแพร่กระจาย  อัตราการอยู่รอด ≥ 5 ปี = 22%

  มารู้จักยีน BRCA 1 และ 2 กัน

สาเหตุหนึ่งของการเกิดมะเร็งเต้านมคือความผิดปกติในรหัสพันธุกรรมของยีน BRCA ซึ่งมี 2 ตัวคือ BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนกลุ่มสร้างโปรตีนที่มีหน้าที่หลักคือ ซ่อมแซมดีเอ็นเอที่เสียหายให้กลับสู่ปกติ เมื่อรหัสในดีเอ็นเอของยีน 2 ตัวนี้เปลี่ยนแปลงไป ทำให้การทำงานผิดปกติ ดีเอ็นเอที่เสียหายไม่ได้รับการซ่อมแซมทำให้มีโอกาสเกิดเป็นมะเร็งเต้านมและรังไข่สูงขึ้น

 

ใครควรตรวจ BRCA 1 และ 2

  มีญาติที่เป็นมะเร็งเต้านม 2-3 คนขึ้นไป หรือ อายุน้อยกว่า 40 ปีเมื่อวินิจฉัย
  มีญาติเป็นมะเร็งเต้านม 2 ข้าง
  มีญาติผู้ชายเป็นมะเร็งเต้านม
  มีญาติเป็นมะเร็งรังไข่
  มีญาติตรวจพบ BRCA Gene Mutation
 

วิเคราะห์รหัสพันธุกรรมจากยีน BRCA 1 และ BRCA 2 ทำได้อย่างไร

การตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมจากยีน BRCA 1 และ 2 เป็นการตรวจจากเลือด โดยเจาะจากเส้นเลือดดำ จึงไม่ต้องงดน้ำ หรือ งดอาหารก่อนเข้าตรวจ การตรวจนี้เป็นการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมจากเลือดด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing เพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA 1 และ BRCA 2 เพื่อใช้เป็นส่วนหนึ่งของข้อมูลประกอบในการเลือกแนวทางการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ รวมถึงความเสี่ยงในการเป็นโรคมะเร็งชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัวที่ปัจจุบันพบว่ามีผู้ป่วย 1 ใน 8 ของผู้ป่วยโรคมะเร็งทั้งหมด มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งสิ้น

ผลการวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมจากยีน BRCA 1 และ 2 บอกอะไร 

ผลเป็นลบ - กรณีที่ 1

เมื่อบุคคลที่มารับการตรวจมีสมาชิกในครอบครัวที่มียีน BRCA ผิดปกติ แปลว่า ผู้เข้ารับการตรวจไม่น่าจะได้รับการถ่ายทอดยีน แต่ไม่ได้แปลว่า เมื่อตรวจไม่พบจะไม่มีโอกาสเป็นโรคมะเร็ง แต่มีความเสี่ยงเท่าๆกับคนทั่วไป ไม่ได้มีมากกว่าคนอื่นเหมือนผู้ที่เราตรวจพบความผิดปกติของยีน BRCA

 

ผลเป็นลบ - กรณีที่ 2

ไม่เคยมีสมาชิกในครอบครัวที่ตรวจยืนยันแล้วว่ามียีน BRCA ผิดปกติ แม้มีประวัติในครอบครัวว่าเป็นมะเร็งเต้านม และ/หรือ มะเร็งรังไข่ แปลว่า ไม่สามารถสรุปได้ว่ามีความผิดปกติของยีน BRCA 1 หรือ BRCA 2 แต่ตรวจไม่พบความผิดปกติของยีนดังกล่าวจริงๆ แต่ยังเป็นไปได้ว่าอาจมีความผิดปกติของยีนตัวอื่นที่ยังไม่ได้ตรวจ หรือ ตรวจยังไม่พบก็เป็นได้

 

ผลเป็นบวก +

หมายถึง ผู้เข้ารับการตรวจมีความผิดปกติของยีน BRCA 1 หรือ BRCA 2 และมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งได้สูงกว่าประชากรปกติทั่วไปและจะส่งผลถึงสมาชิกในครอบครัวและสมาชิกรุ่นต่อไป

สามารถสอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยงกับการตรวจ หรือสอบถามค่าบริการได้ที่

  LINE : @HPGLAB